Real-Time PCR Kiti
SMA
Spinal müsküler atrofi (SMA) omurilikte bulunan ön boynuz hücrelerini etkileyerek kas zayıflığına ve küçülmesine neden olan kalıtsal motor nöron hastalığıdır. Toplumda çok nadir görülen hastalık, zaman içinde şiddetlenerek artan sinir hücresi ve kas kütlesi kaybına yol açar. Önleyici ilaçlar sayesinde hastalığın ilerlemesi yavaşlatılarak, hastaların yaşam kalitesi ve ömrü artırılabilir. Dünyanın birçok farklı yerinde bilim insanları SMA’ya karşı yeni tedavi yöntemleri araştırmaya devam etmektedir.
Anatolia Geneworks, aileler için yıpratıcı bir süreç olan SMA teşhisini kolaylaştırmak için evlilik öncesi SMA riskini ortaya koyan gen bazlı Gerçek Zamanlı PCR kiti üretmiştir. Böylece kişiler, gerekli önlemleri alarak evlilik öncesi hastalık riskini öğrenip, henüz bebekleri doğmadan ailelerini güvenle planlayabilirler.
Başlıca Özellikler
İş Akışı
Teknik Özellikler
| Örnek Tipleri | Tam kan, kuru kan lekesi |
| Raf Ömrü | 18 Ay |
| Kanallar | FAM, HEX |
| Nakliye / Depolama | (-90°C)-(-20°C) / -20°C |
SMA Saptama Kiti
Bosphore SMA Saptama Kiti v1, çocuk sahibi olmak isteyen kişilerden alınan tam kan numunesinde SMA risk analizi için SMN1 alelinin varlığını ve kopya sayısını saptamak için tasarlanmıştır. Analiz, delta-delta Ct yöntemiyle hesaplanır.
Numunelerde SMN1 alelinin bulunmaması, izolasyon ve deney hatası gibi durumlarda kontrol amaçlı kite dahili (iç) kontrol eklenmiştir. İç kontrol kullanımı analizde delta-delta Ct hesabı için baz oluşturur. Ayrıca, Bosphore SMA Saptama Kiti v1, üç farklı kontrol DNA’sı içerir. Bunlar taşıyıcı, delesyon ve normal genotiplerdir. Bu kontroller, verimli karşılaştırma için her deneyde dahil edilmelidir.
