İsminden de anlaşılacağı üzere, Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever (FMF)), genellikle Akdeniz etnik kökenli insanlarda daha sık görülen, tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalara neden olan genetik otoinflamatuar bir hastalıktır.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi, genellikle Akdeniz havzasında yaşayan halklarda, yani Türk, Arap, Ermeni, Yahudi, İtalyan, Yunan ve İspanyol kökenli insanlarda daha sık görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık, MEFV adlı gendeki mutasyonlardan (kalıcı değişikliklerden) ortaya çıkar. Bu gen, pirin adlı inflamasyon yanıtından sorumlu olan proteinin üretiminden sorumludur. MEFV geninde görülen bu mutasyon sonucu, pirin proteini düzgün çalışamaz ve inflamasyon süreçlerinde düzensizliklere sebep olur. Bu sebeplerle bu hastalığa özgü otoinflamatuar semptomlar gelişir.
Hastalık çekinik genler yoluyla taşınmaktadır. Yapılan çalışmalara göre Türkiye’deki görülme oranı %0.1’dir. Ancak akraba evlilikleri, hastalığın ortaya çıkma riskini artırmaktadır. Bu sebeple hastalık bölgesel yaygınlık bakımından farklılık göstermektedir.
Belirtiler
Ailevi Akdeniz Ateşi’nin en yaygın belirtileri arasında şunlar yer alır:
- Periyodik ateş: Nöbetler şeklinde gerçekleşen yüksek ateş günlerce sürebilir.
- Periyodik şiddetli ağrı: Ateş ile seyreden göğüs veya karın ağrısı, hastaların acil servise başvurmasına neden olacak kadar şiddetlenebilir. Kimi durumlarda şiddetli karın ağrısı, apandisit ile karıştırılıp ameliyat yapılmasına neden olabilir.
- Eklem ve kaslarda ağrı, şişlik.
- Döküntüler ve özellikle bacaklarda görülen kızarıklıklar.
- Yorgunluk ve halsizlik.
Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik bir hastalık olduğundan aile üyelerinde de görülme ihtimali vardır. Bu bağlamda, birinci derece yakınlarında bu hastalığın görüldüğü kişilerin kendilerinde de Ailevi Akdeniz Ateşi olma ihtimali yüksektir. Hastalığın sıklıkla Akdeniz ülkelerinde görülmesinin asıl nedeni de kalıtımsal olmasıdır.
Ailesel aktarılan Ailevi Akdeniz Ateşi, hastanelerde sıklıkla karşılaşılan bulaşıcı hastalık kaynaklı karın ağrısı, kas ve eklem ağrıları gibi şikâyetler ile karıştırılabilir. Bu sebeple, ailede bu hastalığın öyküsü bulunuyorsa ve tekrarlayan ağrı ve ateş şikayetleri var ise, sağlık profesyonellerine Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı ihtimali danışılmalıdır.
Erken teşhis ve düzenli tedavi, hastalığın yönetilmesinde kritik öneme sahiptir. Ailevi Akdeniz Ateşi için kesin bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, semptomların kontrol altında tutulması ve komplikasyon riskinin azaltılması hedeflenir.
Teşhis Yöntemleri
Ailevi Akdeniz Ateşi’nin teşhisi genellikle klinik belirtiler ve aile öyküsüne dayanır. Ancak, genetik testler hastalığın teşhisinde kesin sonuçlar verir.
MEFV geninde en sık görülen üç mutasyon sırasıyla; M694V (%51), M680I (%14) ve V726A’dır (%9). Bu bağlamda, Anatolia Geneworks, sahip olduğu Ar-Ge deneyimini Türkiye’de ve komşu ülkelerde yaygın görülen Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığının teşhisine uygulayarak, Gerçek Zamanlı PCR bazlı mutasyon saptama kitleri geliştirmiştir. Bosphore FMF Mutasyon Analiz Kitleri, MEFV genindeki başta M694V, M680I ve V726A mutasyonları dahil olmak üzere, bu hastalık ile ilişkilendirilmiş çeşitli mutasyonları (A744S, E148Q, F479L, I692del, K695M, K695R, M694I, M694L, P369S, R202Q, R761H) tespit ederek hastalığın doğru tanısında önemli bir rol oynar.
Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleri, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
