Faktör V Leiden mutasyonu, insanlarda pıhtılaşmada görev alan pıhtılaşma faktörü (Faktör V) proteinini kodlayan gendeki (F5 geni) tek baz değişimine verilen isimdir. Tek baz değişimi, amino asit 506 veya 534 de (seçilen başlangıç kısmına göre değişebilir) glutamik asidin arginine dönüşümü ile sonuçlanır. Genin bu bölgesi, protein C’ye bağlanarak Faktör V’in inaktivasyonunun sağlanmasında görev aldığı için bu noktada meydana gelen değişim Faktör V’in etkili bir şekilde inaktive olmasını önlemekte (protein C direnci) ve kişide pıhtılaşmaya karşı artan eğilim meydana getirmektedir. [1],[2]
Trombofilinin kalıtsal nedenlerinden biri olan Faktör V Leiden, genel popülasyonda %3-%5 arasında, tromboembolizm hastalarında ise yaklaşık %20-%40 oranlarında görülmektedir. Kanın pıhtılaşma riski genel olarak kişinin bu mutasyonu homozigot veya heterezigot olarak taşımasıyla değişmektedir. Heterezigot bireyler normalin 5-10 katı fazlası risk altında iken homozigot bireyler normalin 50-100 katı fazla risk altındadır. [3], [4]
Trombofili tanısı genellikle; pıhtılaşma testi ve genetik test olmak üzere 2 ana metot ile yapılmaktadır. Pıhtılaşma testi; aktive protein C (APC)’nin varlığında ve yokluğunda yapılarak göreceli olarak Faktör V Leiden’in aktive protein C‘ye karşı direncini göstermektedir. Bu metot hızlı ve otomotik sistemlerde kolayca uygulanabilmesine rağmen heterozigot ve homozigot mutasyonlar arasında ayrım yapamamakta ve güvenilirliğini bu noktada yitirmektedir. Tedavinin iki genotip için farklılık göstermesi ve genetik testlerin hamilelik, ilaç kullanımı gibi diğer faktörlerden etkilenmemesi, Faktör V Leiden mutasyonunun tanısında genetik testleri güvenilir ve tercih edilir kılmıştır. [5], [6]
