Bugün 17 Nisan Dünya Hemofili Günü. Hemofili ve kanama bozukluklarına dikkat çekmeyi hedefleyen bu gün, 1989’da Dünya Hemofili Federasyonu (WHF) kurucusu Frank Schnabel’in doğduğu gün olması nedeniyle Dünya Hemofili Günü olarak belirlenmiştir.
İnsan vücudunda çoğunlukla sistemik olan ve çeşitli sistemleri etkileyen birçok genetik bozukluk bulunmaktadır. Genetik bozukluklar ve taşıyıcı testlerin teşhisinde, laboratuvar testleri önemli bir rol oynamaktadır. Real-Time PCR gibi moleküler genetik alanında yaşanan son gelişmeler, birçok hastalığa hızlı ve kesin bir şekilde tanı koymayı sağlamıştır. Bu sayede, bu anomalilerin daha yüksek bir tedavi şansı için moleküler seviyede tanımlanmasını mümkün kılınmıştır.
Pıhtılaşma sisteminde yer alan proteinlerin üretimi, kromozomlar üzerinde bulunan farklı genler tarafından kontrol edilmektedir. Bu proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği veya işlevinin bozuk olması sonucunda ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “hemofili” denir.