Her yıl şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü, dünya çapında nadir görülen tıbbi durumlarla yaşayan 300 milyondan fazla birey için farkındalık yaratmayı amaçlayan küresel bir harekettir. Bu özel gün, bir hastalık tanımı gereği “nadir” olsa da, hastalar, aileleri ve sağlık sistemleri üzerindeki kümülatif etkisinin ne kadar büyük olduğunu hatırlatan önemli bir platformdur. Anatolia olarak, kesin tanı ve etkin hastalık yönetimi süreçlerinde hiç kimsenin geride kalmamasını sağlamak amacıyla bu küresel misyonu kararlılıkla destekliyoruz.
“Nadir” Hastalığı Ne Tanımlar?
Bir hastalık, genellikle 2.000 kişide 1’den daha az bireyi etkilediğinde “nadir” olarak tanımlanmaktadır. Literatürde tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık türünün bulunması, bu durumun kolektif olarak küresel nüfusun önemli bir kısmını etkilediğini göstermektedir. Bu vakaların yaklaşık %80’i genetik kökenlidir ve önemli bir kısmı pediatrik dönemde semptom göstermeye başlar. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) ve bazı Trombofili türleri gibi kalıtsal hematolojik bozukluklar, bu kategorinin en bilinen örnekler arasındadır.
- Dünya genelinde yaklaşık 300 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği tahmin edilmektedir.
- Hastaların doğru tanı alması ortalama 8 yıl sürmekte ve bu süreçte 8 farklı doktor ziyareti gerektirmektedir.
Tanı Yolculuğu: Belirsizlikten Kesinliğe
Pek çok hasta için tanı süreci, yıllar sürebilen zorlu bir yolculuktur (diagnostic odyssey). Klinik semptomların karmaşıklığı ve daha yaygın hastalıklarla karıştırılması sıklıkla yanlış teşhislere veya tedavi süreçlerinin gecikmesine yol açmaktadır. Erken dönemde yapılan moleküler düzeydeki saptamalar, yaşam kalitesini optimize etmek ve belirli durumlarda hayat kurtarıcı müdahalelere erişim sağlamak açısından hayati önem taşır.
Modern moleküler biyoloji bu süreci kökten değiştirmiştir. Real-Time PCR ve ileri genetik testler, klinisyenlerin DNA düzeyindeki spesifik mutasyonları, delesyonları ve varyasyonları yüksek hassasiyet ve özgünlükle saptamasına olanak tanır.
Anatolia’nın Nadir Hastalık Yönetimindeki Rolü
Anatolia olarak, genetik yatkınlıkları ve kalıtsal risk faktörlerini belirlemek üzere optimize edilmiş yüksek nitelikli moleküler tanı çözümleri sunuyoruz. Ürün portföyümüz, nadir hastalıkların teşhisine yönelik geliştirilmiş şu spesifik panelleri içermektedir:
